"He sentido mucha incomprensión"

Jerónima es la madre coraje de Víctor y Susana, dos jóvenes usuarios del Centro Carlos Mir para personas con discapacidad que están diagnosticados con la enfermedad aspartilglucosaminuria

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Susana y Víctor hace unos años, cuando la degeneración causada por la enfermedad era menor - Javier

06-11-2015

Víctor y Susana son dos jóvenes usuarios del Centro Polivalente Carlos Mir de atención a personas con discapacidad. Ambos están diagnosticados de aspartilglucosaminuria, una enfermedad de nombre casi impronunciable incluida en el concepto de enfermedades raras por los pocos casos que se han encontrado. De hecho, en España apenas se han diagnosticado cuatro casos, dos de ellos en Menorca, y en todo el mundo se conocen sólo 250 casos, la mitad de ellos en Finlandia.

Jerónima, la madre coraje de Víctor y Susana, se ha enfrentado prácticamente sola a la discapacidad de sus hijos, que ahora tienen 38 y 35 años, respectivamente. Cuenta que los dos "nacieron bien", aunque con apenas seis meses de vida, Víctor empezó a mostrar trastornos de aprendizaje y motricidad y su hermana Susana, al cumplir el primer año. "Iban con cierto retraso en su desarrollo, pero no sabíamos el motivo", explica aún desconcertada. La familia tuvo que sumar a este problema, la frustración que les generó la falta de apoyo y ayuda en casi 30 años de peregrinaje por consultas de médicos y especialistas del ámbito privado y público de la Isla y de Barcelona. "Durante años tuve sensación de incomprensión. Me llegaron a decir que tenía neurosis de médico e incluso me negaron visitas en la Isla. Entiendo que el problema nos superaba a todos, pero necesitaba respuestas, presentía que mis hijos tenían algo más que una discapacidad", relata Jerónima. "Ellos son dos chicos enfermos, pero no enfermizos, no cogen costipados, ni catarros", resalta. Y a pesar de que la vida le ofrecía su cara más amarga, no cejó de luchar.

"Tuve que coger el toro por los cuernos"
Cuenta que cuando se dio cuenta de que ni Víctor ni Susana aprenderían jamás a leer y escribir, se hizo el planteamiento de que debía enseñarles a vivir la vida que necesitaban y no la que cualquier madre pretende en un principio para sus hijos. "Hay cosas que no se pueden cambiar. A la vida no se le puede pedir lo que no te puede dar y debes ser capaz de arremangarte. Tuve que coger el toro por los cuernos. No me hundí, soy demasiado orgullosa para eso, el amor propio es algo que no me van a quitar nunca", comenta enérgica, "pero yo no soy fuerte ni valiente, simplemente soy madre. Ellos tienen los mismos derechos que nosotros aumentados por su discapacidad", apostilla.

Esa lucha e inconformismo con el que Jerónima ha enfrentado su destino, tuvo su recompensa hace unos años, cuando la doctora Carmen Marqués, que por aquel entonces trabajaba como neuróloga en Menorca, diagnosticó la enfermedad de sus hijos. El nombre de aspartilglucosaminuria no le dijo nada, pero sí le ofreció cierto alivio el hecho de que un médico por fin diera nombre al presentimiento que durante años había albergado. "Me mostró el camino a seguir", resalta. "Me abrió la puerta del muro contra el que me había chocado durante años. Lo que realmente siento es la energía que mi hicieron desperdiciar. Si hubiera sabido lo que tenían, tal vez, habría sabido a que atenerme", agrega.

La aspartilglucosaminuria es una enfermedad degenerativa descrita por primera vez en 1968, causada por una mutación de un cromosoma. Los dos progenitores deben ser portadores de este gen recesivo para transmitirla. Las personas con esta enfermedad carecen de una encima que elimina del cuerpo las células muertas. Los fetos con esta carencia suelen terminar en abortos, y en caso de nacimiento, lo normal es la muerte súbita del lactante, por eso apenas hay casos en el mundo. Además, la expectativa de vida de estas personas oscila entre los treinta y los cincuenta años.

En el caso de Víctor y Susana, estas células muertas se están acumulando en sus órganos vitales, especialmente en el cerebro, impidiendo el correcto funcionamiento de las neuronas y las conexiones entre ellas. A sus 38 años, Víctor está siendo atendido por la unidad de cuidados paliativos del Hospital Mateu Orfila y desde 2010 necesita una sonda gástrica para alimentarse, porque su celebro ya no puede trasmitir correctamente las órdenes para masticar y tragar la comida. "Ahora estoy más tranquila porque sé que mi hijo no se morirá de hambre", dice con crudeza Jerónima, quien sabe que su hija Susana también seguirá el mismo camino de su hermano dentro de unos años. "La vida es justa. Los chicos han nacido así, y si no aborté de forma natural como suele suceder en estos casos, es porque ellos tenían que vivir y desarrollarse. Lo que me sabe mal, y no me cansaré de decirlo, es la falta de comprensión que he tenido por parte de algunos médicos", comenta.

Desde que Susana y Víctor cumplieron los 25 años, el proceso degenerativo se ha incrementado. "Neurológicamente son más mayores que yo. En mi caso puedo decir que en lugar de cuidar a mis hijos, parece que cuido a mis abuelos. Víctor tiene alzheimer con sólo 38 años de edad", relata.

"Con lo que yo quiero a mis hijos, con lo que yo les cuido, puedo decir que verdaderamente les doy la vida, y batallaré hasta el final, hasta que (hace una pausa y la mirada torna vidriosa) llegado el último momento estaré con ellos. Hasta la eternidad (el silencio se alarga). No hay más", dice después de respirar hondo, mientras varias lágrimas recorren sus mejillas. En este momento, el mayor deseo de Jerónima es ofrecer a sus hijos una mejor calidad de vida. De hecho, con ayuda de su otro hijo, David, se ha puesto en contacto con una especialista en esta enfermedad, la neuróloga finlandesa María Arvio, quien desde el primer momento mostró interés y colaboración, enviando a la familia artículos y consejos a seguir. Las ansias de David por saber qué tenían sus hermanos, le llevó a buscar intensamente en internet, hasta que dio con la neuróloga. "Nunca le estaremos suficientemente agradecidos a la doctora", enfatiza Jerónima.

Fruto de esta colaboración, la doctora Arvio ha observado similitudes y diferencias en la sintomatología de los casos finlandeses y españoles. Jerónima solicitó ayuda al Centro Carlos Mir para organizar un encuentro entre la doctora y los médicos que atienden a Víctor y Susana. Sabe que no existen milagros, la enfermedad de sus hijos no tiene remedio, pero le gustaría mantener ese contacto para ofrecerles mayor calidad de vida, y por otro lado, para ampliar conocimientos sobre esta enfermedad para futuros casos que puedan existir y que existirán.

Ayudas y apoyos
Gracias al compromiso de la directora del Centro, Irene Perchés, y al Rotary Club de Maó, Menorca acogerá la próxima semana, del 9 al 14, el I Encuentro de Enfermedades Raras y Discapacidad para que especialistas de la materia intercambien información y conocimientos sobre la aspartilglucosaminuria y otras enfermedades raras. Susana y Víctor serán reconocidos además por la doctora Arvia y por su marido, un odontólogo especialista en la enfermedad que ataca especialmente a la boca. "Víctor y Susana son dos personas felices, siempre tienen una sonrisa, siempre están dispuestos a darte un beso, y eso tiene mucho mérito", agrega la directora del Centro Carlos Mir, Irene Perchés.

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