Investigadores del Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona) y del Hospital Mateu Orfila de Menorca han identificado un nuevo subtipo de ataxia, una enfermedad neurodegenerativa minoritaria, que atrofia el cerebelo, afecta a la coordinación de movimientos y que sufren unas 8.000 personas en España.
El nuevo subtipo de ataxia, que los investigadores han llamado SCA49, se ha descrito investigando a miembros de una misma familia en la isla de Menorca y su hallazgo, que publica la revista «Brain Communications», lo han llevado a cabo médicos de la Unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) en Badalona y del área de Neurología del Hospital Mateu Orfila de Menorca.
La causa de la ataxia es una alteración genética que puede ser diversa y los que la sufren presentan inestabilidad de la marcha con caídas frecuentes, atrofia del cerebro, falta de coordinación de extremidades superiores, dificultad en el habla y progresivamente algunos pueden precisar una silla de ruedas en fases avanzadas de la enfermedad.
Antoni Matilla, responsable de la Unidad de Neurogenética del IGTP y director del estudio, ha explicado que identificar un nuevo subtipo de ataxia es importante para «proveer de un diagnóstico, para clasificar la enfermedad, saber cómo progresará e identificar dianas terapéuticas».
Hasta ahora se han identificado más de 48 subtipos diferentes de ataxias, la primera de las cuales fue descrita en 1993 por el doctor Antoni Matilla.
Más recientemente, en 2013, el grupo de investigadores de Neurogenética del IGTP, un grupo referente en la investigación de la ataxia, también identificaron por primera vez otro subtipo de ataxia, la SCA37.
El investigador del IGTP Marc Corral ha destacado que la aportación de este hallazgo -en el que han colaborado profesionales del Hospital Clínic y del Idibell del Hospital de Bellvitge- a la red internacional de ataxia «supone un avance en el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad».
Los casos de la familia con la ataxia SCA49 fueron identificados por la neuróloga Pilar Casquero en el Hospital Mateu Orfila en Maó tras ver que todos los pacientes tienen en común una alteración genética en el gen SAMD9L que codifica por una proteína mitocondrial.
Los investigadores han identificado por primera vez que la causa genética en el gen SAMD9L desregula la función mitocondrial en este tipo de ataxia, y lo han probado en células de los pacientes y en un pez cebra que han generado.
De esta forma podrán investigar los mecanismos biológicos que causan la ataxia con el objetivo de desarrollar e implementar terapias personalizadas.
4 comentarios
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Buenas tardes, Solo querría apuntar que por lo que hace a la atención recibida por parte de enfermeria en planta y personal de las ambulancias solo podemos decir gracias y mil veces gracias, no quiero incluir a esta parte del hospital tan importante entre los que no han estado a la altura de lo que se supone que es parte importante de su trabajo.
El futuro de la Sanidad Pública en España es desalentador. Si no se invierte en Sanidad Pública solo quedará la privada.
SusapoSiento muchísimo lo que os esta pasando y solo vosotros sabéis lo que habéis sufrido ante la falta de empatia en el trato recibido. Como siempre digo la reclamación es el único sistema para el Mateu. Ojalá la atención cambie y se pueda frenar un poco el avance ahora que sabéis a que os enfrentais. Ánimo y fuerza.
Estimados sres,sras. Como parte de la familia afectada por la ataxia que aparece en su artículo, quiero comentar que el caso de mi madre fue el que se diagnosticó, despues de poner 2 reclamaciones al Mateu Orfila, ya que nos dejaron abandonados durante 6 meses. Nos llegaron a decir que mi madre andaba mal por su miedo a caerse(no era miedo, es que se cae). Llegó a tomar tanta medicación para el vértigo que se supone que tenía que acabó peor de lo que ya estaba. Ha aparecido este artículo y nosotros por el momento solo tenemos el diagnóstico de la neuróloga, teóricamente nos tienen que llamar para ir a Son Espases a la unidad de genética....algún día. Este artículo, a parte de la información que encontramos en páginas especializadas en alguna web es la única información que tenemos sobre esta enfermedad. Choca que salga antes está pseudo publicidad del Mateu Orfila que una llamada o visita de un especialista para que nos explique está enfermedad y posibles terapias, que nos diga que tenemos que hacer, bueno, básicamente lo que se hace con los enfermos, y más con enfermedades de este tipo. Una hermana de mi madre lleva ya 4 años con los mismos síntomas, pero como no puso reclamación....hasta ahora que no conseguimos el diagnóstico de mi madre ella ha vivido así todo este tiempo sin saber que tenía. No me parece normal estás prisas para ponerse medallas, cuando nosotros hemos sufrido una total falta de empatía por parte del hospital. Espero no sufrir represalias por parte del Mateu Orfila por este comentario, pero al leerlo no sabía si reír con la broma o llorar por el funcionamiento del hospital Un saludo Susana