Los organizadores ultiman los preparativos para la celebración del primer Encuentro Internacional de Enfermedades Raras y Discapacidad, que se celebrará del 9 al 13 de febrero, coordinado por el Centro Polivalente Carlos Mir de la Fundación per a Persones con Discapacitat.
Irene Perchés, directora del centro, señala que el objetivo de la convocatoria es "procurar la transferencia de conocimientos generados hacia la aplicación práctica, la búsqueda de mejoras y el impulso de la investigación en la enfermedad rara de aspartiglusosaminuria". La producción científica sobre esta enfermedad en España es escasa, "debido principalmente a la falta de identificación de los pacientes y su dispersión geográfica, hecho que impide profundizar en su estudio".
Dos en Menorca
Dos usuarios del Centro Polivalente Carlos Mir están diagnosticados de aspartiglucosaminuria y en España se conocen un total de cuatro casos. Con este programa, el equipo del Centro Carlos Mir pretende un acercamiento entre especialistas, ahondar en el estudio de los casos menorquines y conocer las necesidades del resto de casos de España.
El encuentro contará con la participación de la doctora Arvio, neuróloga infantil y profesora adjunta de medicina de discapacidad intelectual. Trabaja en el hospital público Central Päïjät-Häme de Lahati, en Finlandia, donde se han diagnosticado 150 casos d'aspartiglucosaminuria. La doctora Arvio se ha dedicado a estudiar esta enfermedad, publicando diferentes estudios en todo el mundo. A partir de sus conocimientos, ha colaborado con los médicos insulares y ha podido observar similitudes y diferencias en la sintomatología de los casos finlandeses y españoles.
En el encuentro participaran también especialistas insulares, así como neurólogos de Mallorca o neuropediatras del Hospital San Juan de Dios de Barcelona. Se abordarán temas tan variados como las enfermedades raras desde el punto de vista dental.
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