La neuróloga María Arvio visita a los hermanos con aspartilglucosaminuria

Como ya informó el 'Menorca', la Isla acoge desde ayer el I Encuentro de Enfermedades Raras y Discapacidad, organizado por el Centro Polivalente Carlos Mir, con la colaboración del Consell y el Área de Salud de Menorca, y con el patrocinio del Rotary Club Mahón.

Se trata de un encuentro que pretende abordar las distintas patologías genéticas y enfermedades degenerativas incluidas en el concepto de enfermedades raras desde un punto de vista clínico y técnico pero, sobretodo, bajo una perspectiva social y humana por la afectación que representan para el enfermo, sus familias y su entorno.

Durante el encuentro se prestará especial atención a la aspartilglucosaminuria y a los dos pacientes de la Isla -los hermanos Víctor y Susana- que forman parte del reducido grupo de 250 personas diagnosticadas con esta enfermedad en todo el mundo.

Con esta iniciativa, el equipo del Centro Carlos Mir pretende un acercamiento entre especialistas, profundizar en el estudio de los casos menorquines y conocer las necesidades del resto de casos de pacientes, reuniones de trabajo entre especialistas, el acompañamiento familiar, además de la divulgación y la comunicación.

El responsable de la Unidad de Paliativos del Hospital, el doctor Javier Lacueva (que atiende a Víctor) agradeció ayer el esfuerzo de las entidades públicas y privadas que han hecho posible el encuentro y la visita de profesionales de referencia en la materia. El doctor incidió en la ayuda que estos especialistas aportan para abordar enfermedades poco frecuentes, poco estudiadas, pero muy trascendentales por la afectación que sufre el enfermo y el desespero familiar.

"De ahí que sea necesario reivindicar la existencia de Asociaciones de Enfermedades Raras, que sean un punto de referencia, con participación de profesionales especializados con quien se pueda contar, cambiar impresiones, consultar y asesorar", aseguró Lacueva.