Àngels andreu Centre Polivalent Carles Mir. Menorca02/02/12 0:00
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El Rotary Club de Mahón-Mô se constituyó en 2008 y con tan solo tres años de edad, ya se ha convertido en todo un referente local e insular que aborda numerosas colaboraciones, múltiples compromisos que reflejan su estilo y su voluntad de"dar de sí antes de pensar en sí". Hace unas semanas han iniciado un nuevo camino, un proyecto de repercusión internacional cuya consecuencia se trasladará en el conocimiento, un paso adelante en el apartado de la investigación y la proyección de una mirada al futuro con esperanza. Gracias al Rotary Club de Mahón-Mô, el próximo mes de febrero se celebrarán en Menorca unas jornadas médicas de aspartilglucosaminuria.

BUSCAR, VER, INVESTIGAR
En las enfermedades raras la falta de experiencia, el desconocimiento y lo poco frecuente de los casos hace que en muchas ocasiones no existan unas directrices de cómo guiar al paciente y a sus familias, que pueden requerir diferentes intervenciones y distintas ayudas según la naturaleza y progresión de la dolencia.
Víctor y Susana Montón Vidal, dos usuarios del Centro Polivalente Carlos Mir de atención a personas con discapacidad Isla de Menorca, padecen aspartiglucosaminuria, incluida dentro del concepto de "enfermedades raras". En España, concretamente, se conocen tres casos y dos de ellos son Víctor y Susana.

Después de un largo tiempo de búsqueda e investigación sobre la enfermedad, David, hermano mayor de Víctor y Susana, consiguió contactar e informar a la Dra. María Arvio sobre la situación que padecían. Así mismo, puso en contacto con el doctor Torres, quien les trata en Menorca, para poder recibir información sobre esta rara enfermedad.

En Finlandia se han diagnosticado un total de 150 casos, lugar en el que la Dra. Maria Arvio se ha dedicado a estudiar esta enfermedad, publicando diferentes estudios en todo el mundo. Ella, en todo momento, a partir de sus conocimientos, ha colaborado con los médicos de Víctor y Susana. Fruto de esta colaboración, la Dra. Arvio ha podido observar similitudes y diferencias en la sintomatología de los casos finlandeses y españoles.

La madre de Víctor y Susana, Jerónima, nos solicitó ayuda para poder organizar un encuentro entre la Dra. Arvio y los médicos de Víctor y Susana. Consciente que no existen milagros y que no hay vuelta atrás en referencia a la enfermedad, Jerónima desea ofrecerles la máxima calidad de vida y, a su vez, que se amplíen los conocimientos sobre esta enfermedad para el resto de personas que la padecen o futuros casos que puedan existir.

Víctor, de 38 años de edad, es el hermano mayor, actualmente ya ha pasado a ser atendido por la unidad de curas paliativas del Hospital Mateu Orfila de Maó. Susana, de 35 años, todavía recibe atención desde el servicio de neurología, pero está comenzando a presentar la misma sintomatología que Víctor, más avanzado dentro de la enfermedad.

Jerónima es esperanza, es la mirada que indica que convivir con una patología poco frecuente significa luchar, sortear obstáculos, aspirar, soñar, informar, resistir, sobrellevar… vivir con una enfermedad rara es una experiencia de aprendizaje continuo para los pacientes y sus familias.

DEL ENCUENTRO A LAS JORNADAS
Rotary Club de Mahón-Mô y la Dirección del Centro Carlos Mir ya han concretado fechas, lugares, encuentros entre especialistas, contactos con asociaciones de enfermedades raras… todo un ejemplo de "dar de sí" que incluso reunirá a las dos familias de los otros afectados reconocidos en España y que vienen de Murcia y Albacete.

Jerónima es un espejo para sus hijos y un aparador para la sociedad, una madre que trata de concienciar a sus semejantes de que aunque la ayuda que precisan sus hijos pueda llegar tarde, ello no implica que deba trabajar en beneficio de nuevas generaciones. Desea un futuro en el que estas enfermedades dejen de ser raras y tengan el tratamiento médico y farmacéutico adecuado.