Sara Llufriu, neuróloga menorquina del Hospital Clínic de Barcelona

Sara Llufriu, neuróloga menorquina del Hospital Clínic de Barcelona | Archivo

Agencias28/06/23 22:13
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Un estudio con más de 22.000 personas con esclerosis múltiple ha descubierto la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de la enfermedad, lo que abre la puerta a desarrollar nuevos tratamientos.

En la investigación, que publica este miércoles la revista ‘Nature’, llevada a cabo por más de 70 instituciones de todo el mundo y dirigida por las universidades de California San Francisco (EEUU) y de Cambridge (Reino Unido), han participado Yolanda Blanco, la menorquina Sara Llufriu y Albert Saiz, investigadoras de la Unidad de Neuroimmunología-Esclerosis Múltiple del hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona, y Xavier Montalban, Manuel Comabella, Sunny Malhorta y Luciana Midaglia, del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Cemcat).

En la esclerosis múltiple (EM) el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal, lo que provoca brotes y una degeneración a largo plazo, conocida como progresión.

A pesar de que hay tratamientos efectivos para los brotes, ninguno puede prevenir la progresión, pero este hallazgo de una variante genética que aumenta la gravedad de la enfermedad, proporciona, según los investigadores, «el primer progreso real en la comprensión y lucha contra este aspecto de la esclerosis múltiple».

Los investigadores han comprobado que heredar esta variante genética de ambos progenitores acelera el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro años y creen que comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la EM allanará el camino para una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad. Para hacer el estudio se unieron dos grandes consorcios de investigación de EM.